Parathyroïdcarcinoom

Parathyroïdcarcinoom is een zeldzame maligne tumor van de parathyroïdklieren. Het ontstaat meestal uit parathyroïdweefsel en veroorzaakt vaak primair hyperparathyroïdie door overmatige productie van parathyroïd hormoon (PTH). Doorgaans groeit de tumor langzaam maar kan invasie in kapsel, aangrenzende structuren en bloedvaten vertonen en metastasen geven.

Epidemiologie en etiologie: Parathyroïdcarcinoom is een uiterst zeldzame aandoening, verantwoordelijk voor minder dan ongeveer 1% van alle gevallen van primaire hyperparathyroïdie. Het kan sporadisch voorkomen, maar is ook in associatie met erfelijke syndromen zoals mutaties in CDC73 (HRPT2). Familiegeschiedenis en syndromale vormen zijn mogelijk.

Klinische presentatie: Veel patiënten presenteren met hypercalciëmieklachten zoals botpijn, vermoeidheid, constipatie, polyurie en nefrolithiasis. Een palpabele nekknobbel kan aanwezig zijn bij grotere tumoren. Omdat afwijkingen vaak voortkomen uit hyperparathyroïdie, kan de tumor zich klinisch presenteren als een goedaardige aandoening vóór aanwijzingen voor kwaadaardigheid.

Diagnose: Laboratoriumonderzoek laat verhoogde calciumconcentraties en elevated PTH zien. Beeldvorming (ultrasoon, sestamibi-scintigrafie, CT, MRI) helpt bij lokalisatie maar kan preoperatief moeilijk onderscheid maken tussen adenoom en carcinoom. FNA wordt doorgaans vermeden als maligniteit wordt vermoed. Definitieve diagnose vereist histopathologische bevindingen na chirurgie, met bewijs van kapselinvasie, vasculaire invasie of metastasen; immunohistochemie kan verlies van parafibromine (CDC75/HRPT2) aantonen.

Behandeling en follow-up: De behandeling van keuze is uitgebreide chirurgie, meestal en-bloc resectie met ipsilaterale thyroidectomie of meer uitgebreide operatieve aanpak bij verdenking op carcinoom. Radiotherapie en chemotherapie hebben beperkte effectiviteit; ze kunnen worden overwogen bij onvolledige resectie of recidief. Hypercalciëmie kan pre- en postoperatief worden beheerd met hydratatie, bisfosfonaten en cinacalcet. Langdurige follow-up is noodzakelijk vanwege het risico op recidief en late metastasen.