bindweefselstoornis

Bindweefselstoornis is een verzamelnaam voor erfelijke aandoeningen die het bindweefsel aantasten. Bindweefsel vormt de structuur van veel weefsels in het lichaam en speelt een rol bij beweging, groei en genezing. Bij bindweefselstoornissen ontstaan defecten in collageen of in andere eiwitten die bindweefsel verstevigen, waardoor weefsels kwetsbaar kunnen zijn, gewrichten hypermobiel kunnen aanvoelen, en huid en wonden fragieler.

Verschillende typen bestaan. De Ehlers-Danlos syndromen (EDS) vormen een brede groep met overlappingen. De hypermobiele EDS is de meest voorkomende vorm en gaat gepaard met overmatige beweeglijkheid van de gewrichten. Klassieke EDS kenmerkt zich door huid die gemakkelijk rekt en littekenvorming. Vasculaire EDS kan leiden tot kwetsbaarheid van bloedvaten en interne organen. Marfan syndroom ontstaat door mutaties in het FBN1-gen en kan leiden tot lange ledematen, scoliose, en een verhoogd risico op aorta-uitzetting en scheuring. Osteogenesis imperfecta, vaak door mutaties in COL1A1 of COL1A2, veroorzaakt broze botten en frequente fracturen; blue sclerae kunnen aanwezig zijn.

Diagnose wordt gesteld op basis van klinische criteria, familiegeschiedenis en genetische tests. Een hulpmiddel bij hypermobiliteit is de Beighton-score. Soms worden beeldvorming en cardiovaskulaire onderzoeken toegepast om aandoeningen zoals aorta-aneurysmata uit te sluiten.

Behandeling is meestal multidisciplinair en gericht op symptomatische zorg en preventie. Fysiotherapie en oefentherapie verbeteren stabiliteit en pijnklachten; aandacht voor wondzorg, kwetsbaarheid van littekens, en verantwoorde sportbeoefening is belangrijk. De prognose varieert per type en ernst; sommige typen zijn relatief mild, andere zoals vasculaire EDS of ernstig Marfan kunnen levensbedreigende complicaties veroorzaken.