glycogenopathieën
Glycogenopathieën zijn een groep erfelijke aandoeningen die het glycogeenmetabolisme in het lichaam aantasten. Glycogeen is de opgeslagen vorm van glucose in lever, spieren en soms andere weefsels. Verstoringen in de enzymen die betrokken zijn bij de synthese of afbraak van glycogeen leiden tot ophoping van glycogeen in sommige weefsels of tot onvoldoende beschikbaarheid van glucose bij vasten. Hierdoor ontstaan uiteenlopende klachten afhankelijk van de aangetaste organen.
De klinische presentatie varieert sterk per type. Levergerichte vormen geven leververgroting, hepatomegalie, hypoglykemie bij vasten en
Diagnose begint vaak met het herkennen van kenmerkende klinische patronen en biochemische signalen, zoals afwijkingen in
Behandeling is doorgaans gericht op symptoommanagement en het voorkomen van complicaties. Dit kan bestaan uit voedingsmaatregelen