Oorzaken en typen kunnen variëren. Structurele varianten ontstaan door puntmutaties in genen die globine produceren, waardoor het Hb-molecuul verandert en minder efficiënt zuurstof transporteert. Thalassemieën ontstaan door vermindering of afwezigheid van één of meer globineketens (bijvoorbeeld alpha- of beta-thalassemie), wat leidt tot onbalans in Hb-productie en vaak tot zijn afbraak. Daarnaast komen aandoeningen voor waarbij het hemoglobine minder functioneert bij verontreiniging of oxidatieve stress, zoals methemoglobinemie.
Symptomen variëren afhankelijk van de aard en ernst van het defect. Veel voorkomende tekenen zijn bloedarmoede met vermoeidheid, bleekheid, kortademigheid en hartkloppingen. Sikkelcelziekte kan pijnlijke crises en orgaanschade veroorzaken door weefselschade bij zuurstoftekort, terwijl thalassemieën kunnen leiden tot ernstige anemie en behoefte aan regelmatige behandeling.
Diagnostiek omvat meestal een compleet bloedbeeld, reticulocytose en specifieke Hb-tests zoals elektroforese of HPLC om afwijkende Hb-varianten te identificeren. Genetische tests kunnen de precieze mutatie bepalen. Bij klachten of vermoedelijke methemoglobinemie kan het methemoglobine-niveau worden gemeten.
Behandeling is afhankelijk van het type en de ernst. Minder ernstige vormen vereisen vaak geen specifieke therapie, terwijl ernstige anemie regelmatige bloedtransfusies en ijzerchelatietherapie kunnen vereisen. Andere maatregelen zijn foliumzuur, pijn- en crisismanagement bij sikkelcelziekte, preventie van complicaties en leefstijladviseerting. Geneesmiddelen en therapieën voor enkele aandoeningen bevinden zich in onderzoek. Probeer ook infectiepreventie en vaccinaties te waarborgen. De prognose varieert sterk per type en individuele factors, van bijna asymptomatisch tot levenslang medisch toezicht. Nieuwscreening bij de geboorte kan vroegtijdige diagnose en behandeling mogelijk maken.