Hemofilie

Hemofilie is een zeldzame erfelijke bloedingsstoornis gekenmerkt door een tekort of disfunctie van de stollingsfactoren VIII of IX. De twee belangrijkste vormen zijn hemofilie A (factor VIII) en hemofilie B (factor IX). De aandoening wordt meestal X-gebonden recessief overgeërfd en treft vooral personen die bij de geboorte als man worden geclassificeerd; vrouwen kunnen dragers zijn en in zeldzame gevallen zelf symptomen vertonen.

Oorzaak en erfelijkheid: mutaties in respectievelijk het F8-gen (A) of het F9-gen (B) leiden tot onvoldoende of niet-functioneel factor VIII of IX. Omdat de mutatie meestal via het X-chromosoom doorgegeven wordt, komen mannen vaker voor; vrouwen kunnen dragen. Sporadische mutaties kunnen ook voorkomen, zonder familiegeschiedenis.

Symptomen en diagnose: kenmerkend zijn langdurige bloedingen na letsel, spontane bloedingen in gewrichten en spieren, ernstige neusbloedingen en overmatig bloedverlies na operaties of tandheelkundige ingrepen. Diagnostiek omvat bloedonderzoek met verlengde geactiveerde partiële tromboplastinetijd (aPTT), gemeten lage niveaus van factor VIII of IX en genetische testing.

Behandeling en management: de belangrijkste behandeling is vervanging van het ontbrekende factor VIII bij hemofilie A of factor IX bij hemofilie B. Regelmatige profylaxe kan het aantal bloedingen verminderen. Desmopressine (DDAVP) kan bij milde hemofilie A helpen; sommige patiënten ontwikkelen inhibitors tegen factor VIII of IX, wat de behandeling bemoeilijkt. Bij zulke patiënten kunnen bypassing-agentia of andere behandelingen worden toegepast. Geneesmiddelenonderzoek is gaande.

Levensstijl en prognose: met moderne behandelingen kunnen veel patiënten een bijna normale levensverwachting hebben en een redelijke kwaliteit van leven. Het beheer omvat vroege behandeling van bloedingen, regelmatige follow-up, bescherming tegen letsel en goede gebitszorg. Voor dragers en gezinnen is genetische counseling beschikbaar.