immuunsysteemstoornissen

Immunsysteemstoornissen omvatten aandoeningen waarbij de afweerfunctie van het lichaam verstoord is. Deze stoornissen kunnen leiden tot herhaalde of ernstige infecties, abnormale ontstekingsreacties, auto-immuunziekten of een verhoogd risico op bepaalde vormen van kanker. Ze kunnen aangeboren zijn of verworven in het beloop van het leven.

Opdeling gebeurt in primaire immuundeficiënties en secundaire immuundeficiënties. Primaire aandoeningen zijn meestal erfelijk en komen vroeg tot uiting; secundaire stoornissen ontstaan door externe factoren zoals infectie, behandeling of chronische ziektes. Voorbeelden van primaire aandoeningen zijn SCID, X-gebonden agammaglobulinëmie (XLA) en common variable immunodeficiency (CVID). Secundaire vormen worden onder meer veroorzaakt door HIV/AIDS, malnutritie, chemotherapie, immunosuppressieve medicatie en splenectomie.

Symptomen en complicaties variëren, maar vaak gaat het om frequente, langdurige of ernstige infecties van luchtwegen en maagdarmkanaal, aangevuld met auto-immuunfenomen of inflammatoire aandoeningen. Diagnostiek omvat anamnese en lichamelijk onderzoek, evenals laboratoriumtests zoals bepaling van immunoglobulinen (IgG, IgA, IgM) en telling van B-, T- en NK-cellen, plus functionele tests op vaccinrespons en genetische analyses bij verdenking op primaire stoornissen.

Behandeling is afhankelijk van het type stoornis. Bij veel primaire immuundeficiënties is immunoglobuline-substitutiebehandeling (intravenous of subcutaan) essentieel, naast bestrijding van infecties en preventieve maatregelen. Secundaire stoornissen wordt aangepakt door behandeling van de onderliggende oorzaak; vaccinatiebeleid kan aangepast zijn; soms zijn stamceltransplantatie of andere immunotherapie aangewezen.

Prognose varieert sterk per aandoening en timing van diagnose. Met adequate behandeling kunnen veel patiënten een normaal of nabij normaal leven leiden, maar zware immuunsysteemstoornissen vereisen langdurige monitoring en multidisciplinaire zorg.