biomarkerpatronen

Biomarkerpatronen zijn constellaties van meerdere biomarkers waarvan hun gecombineerde profiel een biologisch proces of ziektebeeld weerspiegelt. Ze leveren doorgaans meer diagnostische, prognostische of therapeutische informatie dan een enkel biomarker.

Deze patronen ontstaan uit grote, diverse datasets en vereisen statistische of machine learning-methoden om ze te identificeren en te valideren. Ze kunnen worden beschreven als diagnostische, prognostische of voorspellende signatures of panels. Voorbeelden komen uit genomische, proteomische, metabolomische en beeldvormingsdata die samen een patroon vormen.

Toepassingen bevinden zich onder meer in de oncologie, cardiovaskulaire geneeskunde en de neurologie. Zo bestaan er genexpressie-signatures die tumorachtige eigenschappen of behandelrespons kunnen aangeven, panels die cardiovasculair risico beter modelleren, en biomarkerpatronen in cerebrospinale vloeistof of bloed voor neurodegeneratieve ziekten. Ook in imaging leveren radiomische patronen aanvullende informatie naast structurele beelden.

Kernstappen bij de ontwikkeling zijn zorgvuldige dataverzameling en -kwaliteit, pre-processing, selectie van relevante biomarkers, modelbouw en zowel interne als externe validatie. Daarnaast is het cruciaal om het klinische nut en de toepasbaarheid te evalueren.

Uitdagingen omvatten heterogeniteit tussen populaties, reproducering en standaardisatie van meetmethoden, integratie van multi-omics data, risico op overfitting en beperkte interpretatie. Regulatoire acceptatie en implementatie in de kliniek vereisen duidelijke demonstratie van toegevoegde waarde.

Samenvattend bieden biomarkerpatronen een kantelpunt voor precisiegeneeskunde: ze combineren meerdere biomarkers tot een robuuste indicator die gevoeligheid en specificiteit kan verbeteren en ziekteprocessen dynamisch kan volgen.