bindweefselstoringen

Bindweefselstoringen is een verzamelnaam voor aandoeningen die het bindweefsel aantasten. Bindweefsel vormt de structuur van huid, gewrichten, bloedvaten en botten en bestaat uit collageen, elastine en andere componenten van de extracellulaire matrix. Bij deze aandoeningen zijn de eiwitten of de regulatie van de matrix verstoord, waardoor weefselsterkte, elasticiteit of herstelvermogen afnemen. De stoornissen zijn meestal erfelijk en variëren sterk in ernst. Voorbeelden zijn de Ehlers-Danlos syndromen (EDS), gekenmerkt door gewrichtshypermobiliteit, huid die uitrekbaar is en traag genezende wonden; Marfan-syndroom, vaak gepaard met lange ledematen en slappe weefsels, en mogelijk cardiovasculaire complicaties zoals dilatatie van de aorta; osteogenesis imperfecta met broze botten; en andere syndromen met huid-, vaat- of orgaanafwijkingen.

Oorzaken en overerving: veel bindweefselstoringen worden veroorzaakt door mutaties in genen die collageen, elastine of andere ECM-componenten coderen. Overerving is doorgaans autosomaal dominant, maar recessieve en X-gebonden patronen komen ook voor. Er bestaan ook verworven vormen bij ontstekingsziekten of na bepaalde medicatie.

Symptomen en gevolgen: klachten variëren, maar komen vaak voor als gewrichtshypermobiliteit met dislocaties, pijn en vermoeidheid; huid die gemakkelijk uitrekt en wonden die moeilijk genezen; botbreuken bij osteogenesis imperfecta; en bij ernstigere typen mogelijk vaat- en orgaonaandoeningen.

Diagnose en behandeling: diagnostiek berust op klinische beoordeling, familiegeschiedenis en genetische testing. Behandeling is gericht op symptoomcontrole en preventie van complicaties: fysiotherapie, pijnbestrijding, huidzorg en regelmatige controle van cardiovasculaire en andere betrokken systemen. Prognose is afhankelijk van het specifieke type en de ernst.