bindweefselstoringen
Bindweefselstoringen is een verzamelnaam voor aandoeningen die het bindweefsel aantasten. Bindweefsel vormt de structuur van huid, gewrichten, bloedvaten en botten en bestaat uit collageen, elastine en andere componenten van de extracellulaire matrix. Bij deze aandoeningen zijn de eiwitten of de regulatie van de matrix verstoord, waardoor weefselsterkte, elasticiteit of herstelvermogen afnemen. De stoornissen zijn meestal erfelijk en variëren sterk in ernst. Voorbeelden zijn de Ehlers-Danlos syndromen (EDS), gekenmerkt door gewrichtshypermobiliteit, huid die uitrekbaar is en traag genezende wonden; Marfan-syndroom, vaak gepaard met lange ledematen en slappe weefsels, en mogelijk cardiovasculaire complicaties zoals dilatatie van de aorta; osteogenesis imperfecta met broze botten; en andere syndromen met huid-, vaat- of orgaanafwijkingen.
Oorzaken en overerving: veel bindweefselstoringen worden veroorzaakt door mutaties in genen die collageen, elastine of andere
Symptomen en gevolgen: klachten variëren, maar komen vaak voor als gewrichtshypermobiliteit met dislocaties, pijn en vermoeidheid;
Diagnose en behandeling: diagnostiek berust op klinische beoordeling, familiegeschiedenis en genetische testing. Behandeling is gericht op