orgaanafwijkingen

Orgaanafwijkingen zijn structurele of functionele afwijkingen van een orgaan die aanwezig zijn bij de geboorte of zich kort daarna ontwikkelen. Ze kunnen één of meerdere organen treffen en variëren in ernst en impact op gezondheid en ontwikkeling. De afwijkingen worden vaak ingedeeld als major (ernstig, vaak levensnoodzakelijk of functioneel significant) of minor (kleine, vaak cosmetische of minder impact). Ze kunnen isolaat optreden of als onderdeel van een syndroom of meerdere afwijkingen tegelijk.

Oorzaken van orgaanafwijkingen zijn meestal multifactorieel. Genetische factoren en chromosomale afwijkingen spelen een rol, maar ook omgevingsfactoren zoals infecties tijdens de zwangerschap, teratogene medicatie, alcohol- en drugsgebruik, ondervoeding en ongezonde overall gezinsgezondheid kunnen bijdragen.

Veel voorkomende categorieën zijn aangeboren hartaandoeningen, afwijkingen van de neurale buis, hersen- en zenuwstelselafwijkingen, nier- en urinewegafwijkingen, skelet- en ledemaatafwijkingen en aangeboren kop-hals- en gelaatsafwijkingen. De ernst en behandelingsopties variëren sterk per afwijking en per individu.

Diagnostiek omvat prenatale screening zoals echografie en mogelijk vervolgonderzoek, en postnatale diagnose op basis van kliniek en beeldvorming. In veel gevallen wordt genetisch onderzoek uitgevoerd om de oorzaak vast te stellen en herhaling in families te kunnen schatten.

Behandeling en zorg zijn afhankelijk van de specifieke afwijking en kunnen chirurgie, medicatie, hulpmiddelen, fysiotherapie en langdurige follow-up omvatten. Een multidisciplinair team van zorgverleners ondersteunt vaak het kind en de familie gedurende het zorgpad.

Preventie en voorlichting richten zich op preconceptuele zorg, foliumzuurgebruik bij risico’s op neurale buisdefecten, vaccinaties en het vermijden van bekende teratogene factoren. Prognose varieert sterk en hangt af van type, ernst, tijdige diagnose en beschikbaarheid van zorg en ondersteuning.