Spierziekten

Spierziekten is een verzamelnaam voor aandoeningen die spierweefsel, de zenuwvoorziening ervan of de processen die spiercontractie mogelijk maken aantasten. De klinische kenmerken zijn meestal progressieve spierzwakte en verlies van spiermassa, vaak gepaard met vermoeidheid en moeite bij dagelijkse activiteiten zoals lopen, tillen of traplopen. De aandoeningen kunnen erfelijk zijn of verworven. De erfelijke vormen ontstaan door veranderingen in genen die spierstructuur of -functie bepalen en kunnen autosomaal dominant of recessief of X-gebonden zijn; verworven vormen ontstaan door ontsteking, metabole stoornissen of andere ziekten.

De belangrijkste categorieën zijn: erfelijke spierdystrofieën (bijv. Duchenne en Becker muscular dystrophy, limb-girdle muscular dystrophy, facioscapulohumerale dystrofie), inflammatoire myopathieën (polymyositis, dermatomyositis), stofwisselingsmyopathieën (Pompe ziekte), congenitale en mitochondriale myopathieën, en aandoeningen van de neuromusculaire verbinding (myasthenia gravis).

Diagnose wordt gesteld op basis van klinisch beeld, bloedonderzoek (bijvoorbeeld verhoogd creatinekinase), elektromyografie en zenuwgeleiding (EMG), beeldvorming zoals MRI van spieren, en definitief vaak door genetische tests en, indien nodig, spierbiopt of enzymtesten (zoals bij Pompe).

Behandeling is gericht op symptomen en het behoud van mobiliteit en ademfunctie. Dit omvat fysiotherapie en ergotherapie, ademhalingsondersteuning en hulpmiddelen; medicijnen zoals immunosuppressiva voor ontstekings- en auto-immuun systemen, en in sommige aandoeningen specifieke therapieën (bijv. enzymvervanging bij Pompe). Veel spierziekten kennen geen genezing, maar vroeg ingrijpen kan de kwaliteit van leven verbeteren. Prognose varieert sterk per type en de mate van betrokkenheid van ademhaling en hart.