lipasedeficiëntie

Lipasedeficiëntie verwijst naar een groep van aandoeningen waarbij het lichaam moeite heeft om vetten (lipiden) te verteren en op te nemen. Deze aandoeningen ontstaan doordat er een tekort is aan lipasen, enzymen die essentieel zijn voor de afbraak van vetten in voedsel. Lipasen spelen een cruciale rol in de spijsvertering, vooral in de dunne darm, waar ze triglyceriden (vetmoleculen) splitsen in vetzuren en glycerol, die vervolgens door het lichaam kunnen worden opgenomen.

Er zijn verschillende soorten lipasedeficiëntie, waaronder erfelijke en verworven vormen. Een bekende erfelijke vorm is de ziekte van Anderson-Fabry, hoewel deze specifiek betrekking heeft op een tekort aan alfa-galactosidase, een ander type enzym. Een andere belangrijke erfelijke vorm is de lipase-deficiëntie geassocieerd met genetische mutaties die de productie van pancreaslipase beïnvloeden, zoals bij de ziekte van Shwachman-Diamond. Verworven lipasedeficiëntie kan ontstaan door schade aan de alvleesklier, bijvoorbeeld door pancreatitis, kanker of chirurgische verwijdering van delen van de alvleesklier.

Symptomen van lipasedeficiëntie kunnen variëren, maar vaak worden ze gekenmerkt door spijsverteringsproblemen zoals diarree, buikpijn, gewichtsverlies en vetige ontlasting (steatorree). In ernstige gevallen kan een tekort aan vetopname leiden tot een tekort aan vetoplosbare vitamines (A, D, E en K), wat kan resulteren in botzwakte, vermoeidheid, spierzwakte en bloedingsproblemen. Diagnose kan worden gesteld door middel van genetisch onderzoek, enzymtests of een test waarbij de spijsvertering van vetten wordt geëvalueerd.

Behandeling richt zich vaak op het compenseren van het enzymtekort, bijvoorbeeld door het toedienen van pancreasenzymen via supplementen. Daarnaast is een aangepaste dieetvoeding, met name een dieet met een lager vetgehalte, vaak noodzakelijk om symptomen te beheersen. In sommige gevallen kan een combinatie van medicatie en dieetveranderingen nodig zijn om de spijsvertering te optimaliseren en complicaties te voorkomen.