aneuploidia

La aneuploidía es una alteración numérica de los cromosomas en la que las células presentan un número de cromosomas diferente al diploide normal, por la ganancia o pérdida de uno o más cromosomas. Puede ocurrir en células germinales (gametos) o en células somáticas y puede influir notablemente en el desarrollo y la viabilidad.

Las causas principales son errores en la segregación cromosómica durante la meiosis en la gametogénesis o durante la mitosis en células somáticas. El fenómeno más común es la nondisyunción, que genera gametos con cromosomas extra o faltantes. En algunos casos, se produce mosaicismo, cuando distintas poblaciones celulares presentan distinto número de cromosomas.

Entre las aneuploidías viables en humanos se encuentran las aneuploidías de los cromosomas sexuales (45,X Turners; 47,XXY Klinefelter; 47,XYY; 47,XXX) y algunas autosómicas como las trisomías 21, 18 y 13. Otras aneuploidías autosómicas suelen ser letales durante el desarrollo y se pierden tempranamente en el embarazo.

El diagnóstico puede realizarse mediante cariotipo y técnicas moleculares como FISH, array de CGH o pruebas no invasivas en sangre materna (NIPT). En el ámbito prenatal, la detección temprana permite decisiones y manejo; la incidencia de aneuploidía aumenta con la edad materna y es una causa frecuente de aborto espontáneo.

El pronóstico y las manifestaciones varían según la anomalía específica. Las trisomías autosómicas viables se asocian con discapacidad intelectual, malformaciones y rasgos faciales característicos, entre otros. No existe cura; el manejo es multidisciplinario, centrado en la atención médica y el apoyo familiar.

A nivel somático, la aneuploidía es frecuente en tumores y forma parte de la inestabilidad cromosómica que caracteriza a muchos cánceres. Estas alteraciones pueden influir en el comportamiento del tumor, su pronóstico y la respuesta a tratamiento.