malformaciones

Las malformaciones son defectos estructurales presentes al nacer que resultan de un desarrollo embrionario anormal. Abarcan una amplia variedad de condiciones que pueden afectar a cualquier órgano o sistema del cuerpo, y pueden variar desde anomalías menores hasta malformaciones asociadas a discapacidades significativas. Entre las más estudiadas se encuentran las que implican el corazón, el sistema nervioso central, la columna, la cara y las extremidades.

La clasificación de las malformaciones se realiza, entre otros criterios, por origen y patogénesis. Se distinguen las malformaciones congénitas estructurales (derivadas de un fallo en la formación de tejidos) de las disrupciones (destrucción de tejido previamente formado) y de las deformaciones (alteraciones debidas a fuerzas mecánicas dentro del útero). También se agrupan por la gravedad y por el órgano afectado, lo que ayuda a orientar el manejo clínico y el pronóstico.

Las causas son multifactoriales e incluyen factores genéticos, ambientales y de interacción entre ambos. Entre los teratógenos destacados se encuentran ciertos fármacos, el consumo de alcohol, infecciones maternas y deficiencias nutricionales, especialmente ácido fólico. La prevalencia global de malformaciones congénitas mayores se estima en alrededor del 2 al 3% de los nacidos vivos.

El diagnóstico puede realizarse de forma prenatal mediante ultrasonografía y pruebas genéticas, o después del nacimiento. El manejo es individualizado e suele requerir un enfoque multidisciplinario, que puede incluir cirugía correctiva, intervenciones terapéuticas y rehabilitación. La prevención se orienta a la suplementación con ácido fólico, la evitación de teratógenos y la adecuada atención prenatal. El pronóstico varía ampliamente según la naturaleza y la gravedad de la malformación.