cariotipo

El cariotipo es la representación del conjunto completo de cromosomas de una célula, incluida su cantidad, tamaño y organización visible de bandas. En biología y medicina, se usa para describir la conformación cromosómica de un individuo o de una especie y para identificar anomalías.

Para obtener un cariotipo se suelen usar células que pueden cultivarse, como linfocitos de sangre. Las células se detienen en la mitosis, se preparan extendidos metafásicos y se tiñen para resaltar las bandas cromosómicas. Luego las imágenes se organizan en un cariotipo o cariotograma, en el que los cromosomas se ordenan por tamaño y patrón de bandas.

En humanos, las células somáticas tienen 46 cromosomas (2n = 46), organizados en 22 pares autosómicos y un par sexual (XX en mujeres, XY en hombres). Un conjunto normal se denomina cariotipo euploide. Las variaciones pueden ser numéricas (anomalías euploides o aneuploides, como trisomías o monosomías) o estructurales (deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones). Ejemplos clínicos incluyen la trisomía 21 (síndrome de Down), la monosomía X (síndrome de Turner) y la trisomía X o XXY (síndrome de Klinefelter).

El cariotipo tiene aplicaciones en diagnóstico prenatal (amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas), en citogenética oncológica para detectar translocaciones y reordenamientos asociados con cáncer, y en estudios de biología evolutiva y de especies. Si bien la técnica clásica de bandas permite identificar anomalías grandes, algunas microdeleciones o cambios sutiles requieren métodos de mayor resolución, como FISH, array CGH o secuenciación.