microdeleciones
Las microdeleciones son deleciones de segmentos pequeños del ADN en un cromosoma, lo suficientemente reducidos como para no ser visibles con la citogenética convencional. A diferencia de las deleciones grandes observadas en diplomas cromosómicos, las microdeleciones se detectan mediante técnicas moleculares de alta resolución y pueden abarcar desde kilobases hasta varios megabases. Cuando la deleción está asociada a un conjunto característico de rasgos clínicos, se habla de un síndrome de microdeleción.
Las microdeleciones surgen por eventos genéticos que provocan pérdida de material genético durante la meiosis o
La detección clínica se basa en pruebas genómicas de alta resolución: arrays de hibridación genómica comparativa
Las manifestaciones clínicas varían ampliamente según la región afectada y los genes implicados, pero con frecuencia
La gestión exige asesoramiento genético, evaluación clínica multidisciplinaria y seguimiento a largo plazo. El riesgo de