karyotipo

Un cariotipo, también llamado karyotipo, es la representación visual del conjunto de cromosomas de una célula u organismo, ordenados por tamaño, forma y bandas características. En los humanos, el cariotipo somático normal consta de 46 cromosomas: 22 pares autosomales y un par de cromosomas sexuales, que pueden ser 46,XX o 46,XY.

Para obtenerlo se suele usar una muestra de sangre u otros tejidos. Las células se cultivan hasta la metafase y se detienen para provocar la condensación cromosómica; luego se tiñen para generar bandas y se fotografían. Los cromosomas se organizan en un cariotipo siguiendo su tamaño y morfología.

Los cariotipos se emplean en diagnóstico prenatal para detectar aneuploidías como trisomía 21 (Down), trisomía 18 y 13, además de anomalías en los cromosomas sexuales. También se utilizan para identificar reordenamientos estructurales constitucionales y, en oncología, para estudiar translocaciones y otros cambios cromosómicos en cáncer (p. ej., t(9;22) BCR-ABL en leucemia mieloide crónica).

Entre las técnicas relacionadas se encuentran la giemsa G-banding, el uso de FISH para sondas específicas y el cariotipo espectral (SKY). Los métodos moleculares como array CGH (array comparative genomic hybridization) pueden detectar pérdidas y ganancias de material genético con mayor resolución, pero no sustituyen siempre al cariotipo para detectar reordenamientos equilibrados.

Limitaciones: la resolución es menor que la de métodos moleculares de alta definición; pueden pasarse por alto mosaicismos o cambios pequeños; requiere muestras con células en división y puede requerir tiempo de cultivo.