cromosómica

Cromosómica es un término utilizado en biología y medicina para todo lo relativo a los cromosomas, las estructuras celulares que contienen el material genético. En biología celular, la palabra se aplica al estudio de su número, su forma y su comportamiento durante la mitosis y la meiosis, así como a las variaciones que pueden presentarse en las poblaciones celulares o en individuos.

Las variaciones cromosómicas pueden clasificarse en dos grandes grupos: numéricas y estructurales. Las variaciones numéricas (anomalías en el número de cromosomas) incluyen la euploide, disomía, trisomía y monosomía; las variaciones estructurales comprenden deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones, entre otras reorganizaciones cromosómicas. Estas alteraciones pueden afectar a un solo cromosoma o a varios, y pueden ser heredadas o surgir de novo.

En humanos, las alteraciones cromosómicas pueden tener consecuencias clínicas, desde rasgos fenotípicos leves hasta síndromes complejos. Ejemplos conocidos son la trisomía 21 (síndrome de Down), la monosomía del cromosoma X (síndrome de Turner) y la variante XXY (síndrome de Klinefelter). En oncología, las alteraciones cromosómicas como translocaciones o amplificaciones pueden impulsar la oncogénesis y guiar tratamientos.

Los cambios cromosómicos se detectan mediante citogenética clásica, que observa cariotipos en células en metafase, y por técnicas moleculares como FISH, microarrays o secuenciación para identificar deleciones, duplicaciones o reordenamientos a nivel fino. El término cromosómica se utiliza a menudo junto a otros campos, como la citogenética clínica, la oncología y la genética médica. Con la genómica, se complementa el estudio de variaciones a nivel de todo el genoma.