monosomía
La monosomía es una anomalía cromosómica en la que falta un cromosoma de un par normal en las células, de modo que un individuo tiene solo una copia de ese cromosoma en lugar de dos. En humanos, la mayoría de las monosomías de autosomas son incompatibles con la vida. Las formas viables se observan cuando el cromosoma afectado es sexual, especialmente en la monosomía del cromosoma X.
Las causas suelen ser errores en la división celular. En la meiosis, la nondisyunción puede generar gametos
En humanos, la monosomía de autosomas completa es casi siempre letal. La forma viable más relevante es
El diagnóstico se realiza mediante análisis cromosómico, como cariotipo, FISH o microarray. En embarazo puede detectarse
El manejo es sintomático y multidisciplinario. No hay cura para la monosomía; en Turner, se emplean terapia