monosomías
Las monosomías son alteraciones cromosómicas en las que falta un cromosoma de un par, de modo que el conjunto cromosómico en humanos es 45. Pueden afectar a cromosomas sexuales o autosómicos. La gran mayoría de monosomías autosómicas son inviables y producen aborto espontáneo o graves anomalías congénitas que impiden la vida extrauterina. Entre las monosomías viables en humanos, la más conocida es la monosomía del cromosoma X, que en mujeres equivale al síndrome de Turner (45,X). En algunos casos existe mosaicismo, en el que diferentes células tienen distintos cromosomas, por ejemplo 45,X/46,XX, lo que puede moderar la severidad de la condición.
Las causas principales incluyen errores de segregación cromosómica durante la meiosis o la pérdida de un cromosoma
El diagnóstico suele basarse en citogenética, como cariotipo y técnicas de microarrays, y puede descubrirse prenatalmente
La recurrencia es generalmente baja, ya que la mayoría de los casos son esporádicos; el pronóstico depende