autosómicos

Los autosómicos son los cromosomas no sexuales presentes en las células de los organismos. En los seres humanos, el genoma diploide contiene 22 pares de autosomos (44 cromosomas autosómicos) y un par de cromosomas sexuales (XX o XY). Los autosómicos son homólogos en las células somáticas y llevan la mayor parte de la información genética necesaria para el desarrollo y la función del organismo.

Los genes ubicados en los autosomos pueden seguir patrones de herencia autosómica dominante o autosómica recesiva. En la herencia autosómica dominante, una sola copia de la variante puede causar el rasgo o la enfermedad; en la recesiva, se requieren variantes en ambas copias. Ejemplos de condiciones autosómicas dominantes incluyen la enfermedad de Huntington y la acondroplasia; como ejemplos de recesivas, la fibrosis quística y la anemia de células falciformes. Además, pueden ocurrir aneuploidías autosómicas por disyunción durante la meiosis, como trisomía 21 (Down), trisomía 18 (Edwards) y trisomía 13 (Patau).

En genética clínica, el estudio de los autosomos mediante cariotipo, secuenciación y otros métodos ayuda a diagnosticar y entender rasgos hereditarios y predisposiciones a enfermedades. Los conceptos de autosomas se aplican en distintas especies, aunque el número y la estructura de los cromosomas varían entre ellas.