aneuploidías

La aneuploidía es una alteración numérica de los cromosomas en la que el complemento cromosómico difiere del diploide normal de la especie. En humanos, puede ser en células somáticas o germinales y se distingue de la euploidía, que mantiene el número cromosómico típico. Los casos más comunes son la trisomía (un cromosoma adicional) y la monosomía (pérdida de un cromosoma).

Ejemplos habituales incluyen trisomías en humanos como la del cromosoma 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) y 13 (síndrome de Patau), así como aneuploidías de cromosomas sexuales como Turner (monosomía X), Klinefelter (XXY) y síndromes triple X o XYY. El mosaicismo puede provocar una mezcla de células con diferentes números de cromosomas dentro del mismo individuo.

Las causas principales son errores durante la disyunción cromosómica en la meiosis (meiosis I o II) o durante la mitosis tras la fertilización. Estos fallos pueden ocurrir al azar o estar influenciados por factores como la edad materna. Las aneuploidías suelen reducir la viabilidad embrionaria; muchas concepciones con aneuploidía terminan en aborto espontáneo, aunque algunas, especialmente las trisomías viables de cromosomas 21, 18 y 13 y varias aneuploidías sexuales, se manifiestan como síndromes congénitos.

La detección se realiza mediante cariotipo, hibridación in situ fluorescente, microarray de ADN y pruebas no invasivas de embarazo que analizan ADN fetal en sangre materna. En plantas y otros organismos, la aneuploidía puede ser más tolerada y empleada en mejoramiento genético.