trisomías

Las trisomías son condiciones genéticas causadas por la presencia de un cromosoma adicional en las células. En lugar de dos copias, una célula tiene tres copias del mismo cromosoma, lo que provoca un estado aneuploide que puede afectar el desarrollo y la salud.

Las trisomías más comunes en humanos son la trisomía 21 (Down), la trisomía 18 (Edwards) y la trisomía 13 (Patau). También existen casos de trisomías menos frecuentes y, en algunos casos, aumentos progresivos de células con tres cromosomas (mosaicismo) que pueden presentar una gravedad variable.

La causa principal es la nondisjunction durante la meiosis, cuando los cromosomas no se separan correctamente. En raros casos, una trisomía puede originarse a partir de una translocación cromosómica heredada, o por mosaicismo postzigótico, en el que algunas células tienen tres copias y otras dos.

El diagnóstico prenatal se realiza mediante cribado y pruebas diagnósticas como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas, y por pruebas no invasivas de ADN fetal en sangre materna (NIPT). La confirmación se obtiene por cariotipo. En el periodo postnatal, el diagnóstico se apoya en el cariotipo y pruebas complementarias.

El cuadro clínico varía según la trisomía. La trisomía 21 se asocia con discapacidad intelectual leve a moderada, rasgos faciales característicos y problemas médicos como defectos cardíacos; la esperanza de vida ha aumentado con atención médica adecuada. Las trisomías 18 y 13 suelen acompañarse de anomalías graves y, en muchos casos, de supervivencia limitada, aunque algunos niños pueden vivir días a años.

El manejo es no curativo y depende de un enfoque multidisciplinario. Incluye intervenciones quirúrgicas para anomalías, terapias del lenguaje, ocupacional y física, estimulación temprana y seguimiento de problemas cardíacos, endocrinos y de desarrollo. El apoyo a las familias es esencial.