aneuploidía

La aneuploidía es una alteración cromosómica caracterizada por un número de cromosomas distinto del normal para la especie, generalmente por un exceso (trisomía) o una carencia (monosomía) de uno o más cromosomas. En humanos, algunas aneuploidías son compatibles con la vida cuando ocurren en cromosomas específicos, como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau); la monosomía X se asocia con el síndrome de Turner. Otros trastornos del sexo incluyen las aneuploidías XXX, XYY y XXY, que pueden presentar fenotipos variables.

La aneuploidía suele originarse por disyunción irregular durante la meiosis I o II, o por errores mitóticos durante el desarrollo temprano, lo que puede dar lugar a mosaicismo. Factores como la edad materna avanzada aumentan el riesgo de ciertas aneuploidías.

El diagnóstico se realiza de forma prenatal mediante pruebas invasivas como la amniocentesis o la toma de vellos coriónicos, o mediante pruebas de cribado no invasivas y, posteriormente, confirmación por cariotipo o microarray. En la vida extrauterina, la aneuploidía puede presentarse con una gama de fenotipos desde graves hasta leves, con posibles malformaciones congénitas, retraso del desarrollo y problemas de salud; el mosaico puede moderar la severidad.

No existe una cura para la mayor parte de las aneuploidías; la atención se centra en el asesoramiento genético, la vigilancia clínica y el manejo de comorbilidades. La aneuploidía es una de las principales causas de abortos espontáneos y de nacidos con malformaciones.