Lipodysregulatie

Lipodysregulatie is een verzamelnaam voor aandoeningen waarbij adipose weefsel niet normaal functioneert, wat leidt tot abnormale vetverdeling en verstoorde lipid- en energiebalans. Een kenmerk is verlies van onderhuids vet in armen, benen en romp, terwijl vet zich soms ophoopt in gezicht, nek en buik. Deze aandoeningen gaan vaak gepaard met metabole complicaties zoals insulineresistentie, hypertriglyceridemie en leversteatose.

Oorzaken en vormen: Er bestaan genetische vormen zoals congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie (CGL) en familiaal partiële lipodystrofie (FPLD). Mutaties in AGPAT2, BSCL2 (Seipin), LMNA, CAV1, PTRF/CAVIN1, PCYT1A en PLIN1 dragen bij aan verschillende typen lipodystrofieën. Verworven lipodysregulatie kan ontstaan door HIV-gerelateerde lipodystrofiesyndroom, Cushing-syndroom of medicatie zoals langdurig gebruik van gluco- of protease-inhibitoren.

Pathofysiologie en kliniek: Het ontbreken of de onjuiste verdeling van adipose weefsel leidt tot ectopische vetopslag in lever, spieren en andere weefsels, wat levervetting, dyslipidemie en insuline-resistentie veroorzaakt. Klinisch zien patiënten vaak verlies van onderhuids vet in armen, benen en romp, met vetophoping in gezicht en nek (buffalo hump) en soms toename van buikvet.

Diagnose: Diagnostiek is klinisch en wordt ondersteund door beeldvorming en genetische tests. DXA-scan en MRI tonen veranderingen in vetverdeling; genetische analyse zoekt mutaties die aan lipodystrofie gerelateerd zijn.

Behandeling: Therapie richt zich op complicaties en kan bestaan uit leefstijlaanpassingen, controle van diabetes en dyslipidemie, en levermonitoring. Metreleptine, een leptine-vervangingstherapie, is goedgekeurd voor gegeneraliseerde lipodystrofie en kan metabole parameters verbeteren. Vaccinaties, reguliere screening op leveraandoeningen en preventieve zorg zijn aanbevolen.

Prognose: De prognose varieert; tijdige diagnose en adequaat beheer verbeteren uitkomsten. Complicaties zoals leversteatose, cirrose en cardiovasculaire aandoeningen kunnen optreden.