lipodystrofie

Lipodystrofie is een groep zeldzame aandoeningen gekenmerkt door verlies of onjuiste verdeling van vetweefsel. Daardoor kan onderhuidse vetmassa verdwijnen, terwijl vet elders in het lichaam kan ophopen. De aandoening kan aangeboren (erfelijk) of verworven zijn en voorkomt zowel als algemene (generalized) als gedeeltelijke lipodystrofie (partial).

Aangeboren vormen kunnen vanaf de kindertijd aanwezig zijn en variëren in ernst. Verworven lipodystrofie ontstaat vaak door medicatie (bijvoorbeeld hiv-behandeling met proteaseremmers) of door auto-immuun- en inflammatoire processen.

Oorzaken en genetica: veel erfelijke lipodystrofieën ontstaan door mutaties in genen die vetvorming en opslag regelen, zoals AGPAT2 en BSCL2 bij congenitale vormen, en LMNA of PPARG bij familielipodystrofieën. Verworven vormen hebben meestal geen eenvoudige genetische oorzaak.

Klinische kenmerken: verlies van onderhuidse vetten in armen, benen en romp leidt tot een plattere lichaamsvorm; vet kan elders accumuleren. Metabole complicaties zijn veelvoorkomend: insulineresistentie, diabetes mellitus type 2, hypertriglyceridemie en leversteatose. Leptine is vaak laag.

Diagnostiek: gebaseerd op klinisch beeld en familiegeschiedenis; aanvullende tests omvatten DXA- of MRI-scan om vetdistributie en genetische sequencing om mutaties aan te tonen.

Behandeling: geen genezing; behandeling richt zich op metabole complicaties en cosmetische aandacht. Leptinevervangende therapie kan bij sommige vormen geïndiceerd zijn. Leefstijl, glykemische controle en lipidebehandeling zijn belangrijk, met regelmatige multidisciplinaire follow-up.

Prognose: variabel en afhankelijk van type en tijdige behandeling; algemene vormen hebben vaak ernstiger beloop dan partiële vormen.