familielipodystrofieën

Familielipodystrofieën zijn zeldzame erfelijke aandoeningen gekenmerkt door een abnormale verdeling van adipose weefsel. De aandoeningen worden onderverdeeld in gegeneraliseerde lipodystrofie en partiële lipodystrofie. Overerving is meestal autosomaal recessief bij de gegeneraliseerde vormen en autosomaal dominant bij meerdere partiële vormen, hoewel varianten met andere erfelijke patronen bestaan.

Gegeneraliseerde lipodystrofie (GL) kent bijna volledig vetverlies vanaf de geboorte of vroege jeugd, met insulineresistentie, hypertriglyceridemie en leververvetting. Partiële lipodystrofie (PL) kent vetverlies in armen, benen en romp, vaak met vetophoping in gezicht en nek. Gegeneraliseerde vormen hebben bekende genetische oorzaken zoals AGPAT2 en BSCL2; CAV1 en PTRF/CAVIN1 komen ook voor. Bij PL zijn LMNA (Dunnigan-type FPLD2) en PPARG (FPLD3) belangrijke voorbeelden; PLIN1 wordt eveneens geassocieerd met enkele FPLD-subtypen.

Klinisch variëren de symptomen afhankelijk van het type. Gegeneraliseerde lipodystrofie laat vrijwel volledig vetverlies zien vanaf de geboorte; partiële lipodystrofie toont vetverlies in ledematen en romp met mogelijke vetophoping in het gezicht en nek. Veel voorkomende complicaties zijn ernstige insulineresistentie, diabetes mellitus, hypertriglyceridemie en leververvetting.

Diagnose gebeurt op basis van klinische beoordeling en genetische testing; beeldvorming kan helpen bij het bepalen van vetverliezende patronen. Behandeling richt zich op de metabole complicaties: dieet en lichaamsbeweging, medicatie voor diabetes en dyslipidemie, en in sommige gevallen leptine-therapie (metreleptine) bij gegeneraliseerde lipodystrofie.

Prognose varieert afhankelijk van het type en de ernst van metabole complicaties. Hoewel de aandoeningen zeldzaam zijn, kan multidisciplinaire zorg de kwaliteit van leven verbeteren en complicaties beperken.