Hypophosphatämie

Hypophosphatämie bezeichnet einen erniedrigten Serumphosphatspiegel. Die normale Spanne bei Erwachsenen liegt grob zwischen 0,8 und 1,5 mmol/L (etwa 2,5–4,5 mg/dL); Werte unter ca. 0,81 mmol/L gelten als Hypophosphatämie. Der Schweregrad hängt von der Ausprägung und der zugrunde liegenden Ursache ab und kann akut oder chronisch auftreten.

Ursachen und Bildgebung der Pathophysiologie: Hypophosphatämie entsteht durch verringerte intestinale Aufnahme, erhöhte renale Ausscheidung oder zelluläre Verschiebung von Phosphat (z. B. Insulinwirkung, alkalische Stoffwechsellage). Häufige Ursachen sind das Refeeding-Syndrom nach Mangelernährung oder Alkoholmissbrauch, diabetische Ketoazidose, Tumorlyse-Syndrom, Sepsis und bestimmte Medikamente. Renale Phosphatverluste treten bei proximaler Tubulopathie (Fanconi-Syndrom) oder erblichen Formen wie der X-chromosomal dominanten Hypophosphatämie (XLH), autosomal dominanten Hypophosphatämie (ADHR) und der hereditären Hypophosphatämie mit Hyperkalzurien (HHRH) auf. Vitamin-D-Stoffwechselstörungen, Störungen der Mineralstoffbilanz und nephrotoxische Prozesse können ebenfalls beitragen.

Klinische Merkmale: Bei leichten oder kortikalen Fällen besteht oft keine oder nur geringe Symptome. Bei moderater bis schwerer Hypophosphatämie können Muskelschwäche, proximaler Muskelschmerz, Atemwegsschwäche, Dochtschmerzen, Osteomalazie im Erwachsenenalter oder Rachitis bei Kindern auftreten. In schweren Fällen können Hypophosphatämie zu Hämolyse, Leukozytendysfunktion, Rhythmusstörungen oder Rhythmusprobleme führen.

Diagnose: Die Bestätigung erfolgt durch Messung des Serumphosphats. Zusätzlich werden Kalzium, Parathormon, Vitamin-D-Stoffwechsel und Nierenfunktion geprüft. Zur Abgrenzung der Ursache dienen Messungen der Phosphatausscheidung im Urin (FePO4, TmP/GFR) sowie ggf. genetische Abklärung (z. B. XLH, ADHR, HHRH). In einigen Fällen ist eine Abklärung der zugrunde liegenden Erkrankung notwendig.

Behandlung und Management: Behandlung richtet sich nach der Ursache und dem Schweregrad. Bei milder bis moderater Hypophosphatämie können orale Phosphatsupplemente (in geteilten Dosen) plus Kalzium- bzw. aktives Vitamin D (Calcitriol) helfen. Bei erblichen Formen kommen spezifische Therapien infrage, z. B. Antikörper gegen FGF23 wie Burosumab, das die Phosphatausscheidung reduziert. In schwereren oder symptomatischen Fällen kann eine kurzfristige intravenöse Phosphatgabe nötig sein. Wichtige Begleitmaßnahmen sind enge Überwachung von Phosphat, Kalzium, PTH, Nierenfunktion und ggf. Nephroplexus-Nephrokalcinosenprävention. Behandlung von zugrunde liegenden Ursachen (Malnutrition, Refeeding, Diuretika) ist essenziell.