Fenylalanin

Fenylalanin is een van de twintig standaard aminozuren die als bouwstoffen van eiwitten dienen. De in eiwitsynthese gebruikte vorm is L-phenylalanine; D-phenylalanine bestaat maar speelt nauwelijks een rol in menselijke eiwitsynthese. Het is een essentieel aminozuur voor mensen, wat betekent dat het via de voeding moet worden verkregen. De stof komt voor in dierlijke en plantaardige eiwitten, zoals vlees, vis, zuivel, eieren, peulvruchten, noten en zaden. Aspartaam, een kunstmatige zoetstof, bevat fenylalanine en moet door mensen met fenylketonurie (PKU) vaak worden vermeden.

Chemische kenmerken: fenylalanine heeft een benzylzijgroep aan een koolstofskelet en behoort tot de aromatische, hydrofobe aminozuren. Bij fysiologische pH bestaat het als een zwitterion; de molecule heeft een amine- en een carboxylgroep en een hydrofobe zijketen.

Metabolisme: in het menselijk lichaam wordt fenylalanine niet aangemaakt en moet het uit de voeding komen. Het wordt omgezet in tyrosine door het enzym fenylalanine-hydroxylase, met tetrahydrobiopterine als cofactor. Tyrosine dient daarna als voorloper van de catecholamines dopamine, noradrenaline en adrenaline, en van melanine via verdere routes.

Klinische relevantie: fenylketonurie (PKU) is een erfelijke stofwisselingsstoornis waarbij de omzetting van fenylalanine naar tyrosine beperkt is, wat leidt tot ophoping van fenylalanine in bloed en hersenen en mogelijk ernstige neurologische schade bij onbehandelde patiënten. Nieuwbornerscreening en een streng Laag- fenylalanine-dieet vormen de kern van behandeling; in sommige gevallen kan BH4-therapie helpen. Bezit van fenylalanine en de aanwezigheid ervan in sommige dieetproducten maakt PKU-patiënten zorgvuldige voedingskeuzes noodzakelijk.