fenylketonurie

Fenylketonuri (PKU) er en medfødt stoffskiftesykdom som skyldes redusert eller manglende aktivitet av enzymet fenylalaninhydroksylase (PAH). Dette fører til opphopning av fenylalanin i blodet og kan skade hjernen dersom behandlingen uteblir. Tilstanden er arvet som autosomalt recessiv.

Årsak og patofysiologi: PAH-genmutasjoner hemmer omdannelsen av fenylalanin til tyrosin. Som følge av dette får man forhøyet fenylalaninnivå og lavere nivå av tyrosin i kroppen. Fenylalanin påvirker nevral utvikling hos små barn, og tyrosin blir derfor essensielt i kosten. Det finnes også sjeldne former av hyperfenylalaninemi som skyldes andre biokjemiske feil, blant annet BH4-relaterte tilstander.

Diagnose og screening: Nyfødtscreening for PKU utføres i mange land ved en blodprøve kort tid etter fødselen. Ved påviste forhøyede fenylalaninnivåer bekreftes diagnosen med videre tester, som plasmafenylalanin- og tyrosinmåling og genetisk testing av PAH-genet.

Behandling: Behandlingen består av en streng diett lav på fenylalanin og bruk av spesiallagde aminosyrebaserte produkter for spedbarn og små barn. Målet er å holde fenylalaninnivået innenfor et trygt område gjennom regelmessig blodprøvetaking og kostholdsjustering i samarbeid med helsepersonell. Noen pasienter responderer på BH4 (sapropterin) behandling, og i enkelte tilfeller kan tilleggsterapi være aktuelt.

Prognose og livskvalitet: Med tidlig påvisning og streng langsiktig behandling kan mange utvikle normal kognitiv funksjon og vekst. Uten behandling kan PKU resultere i nedsatt utvikling, lærevansker, epileptiske anfall og nevrologiske symptomer.

Epidemiologi: PKU er en arvelig tilstand med varierende forekomst mellom populasjoner. Globalt anslås forekomsten å være omtrent 1 av 10 000 til 15 000 nyfødte, med ulike avvik i forskjellige befolkningsgrupper.