stofwisselingsziekten

Stofwisselingsziekten zijn een groep zeldzame aandoeningen die het stofwisselingsproces in het lichaam ontwrichten door defecten in enzymen, transporteiwitten of andere onderdelen van biochemische paden. Hierdoor kan een stof zich ophopen of juist een noodzakelijke stof ontbreken, wat cellen, weefsels en organen kan beschadigen.

De meeste stofwisselingsziekten zijn erfelijk. De belangrijkste vorm is autosomaal recessief, sommige aandoeningen zijn X-gebonden. Ze kunnen al bij de geboorte optreden of later in het leven ontstaan, met variabele ernst en snelheid van progressie. Klinische verschijnselen zijn onder meer voedingsproblemen, groeiachterstand, ontwikkelings- en neurologische achteruitgang, misselijkheid, braken, lever- of hartproblemen en crises bij ziekte of vasten.

Opdeling en voorbeelden: belangrijke subgroepen zijn lysosomale opslagstoornissen, glycogenose (glycogeenopslagstoornissen), aminozuur- en koolhydraatstoornissen, vetzurenoxidatiestoornissen, organische zuurstoornissen, urea cyclusstoornissen, mitochondriale en peroxisomale aandoeningen en porfyrieën. Doelgerichte behandeling is per aandoening verschillend en kan bestaan uit dieetmaatregelen, medicinale therapieën, enzymvervanging of ontgifting, en soms lever- of stamceltransplantatie. Vroegtijdige diagnose is cruciaal; newborn screeningprogramma’s identificeren enkele stofwisselingsziekten vroeg, zodat behandeling snel kan begonnen worden.

Diagnose wordt gesteld door een combinatie van klinische bevindingen, biochemische bloed- en urineonderzoeken (bijv. acylcarnitine- en aminozuurprofielen), enzymtesten, en genetische diagnostiek. Behandeling is meestal multidisciplinair en gericht op het voorkomen van complicaties, het beheren van crises en het verbeteren van de kwaliteit van leven.