porfyrieën
Porfyrieën zijn een groep zeldzame erfelijke of verworven stoornissen in de heemsynthese, gekenmerkt door de ophoping van porfyrine of porphyrinogenen in bloed, lever of huid. De klinische presentatie varieert van acute, neuroviscerale aanvallen tot huidbeschadiging bij blootstelling aan zonlicht. Oorzaak is vaak een tekort aan of een defect in een enzym van het heemsynthesepad, waardoor tussenproducten zich ophopen en excretieproducten in urine, bloed en feces toenemen.
De porfyrieën worden onderverdeeld naar fenotype: acute hepatic porfyrieën en cutane porfyrieën. Acute hepatic porfyrieën veroorzaken
Diagnose gebeurt via metingen van porfyrinen en voorlopen in urine, bloed en feces, met speciale aandacht voor
Behandeling richt zich op voorkomen van uitlokkende factoren, behandeling van acute aanvallen met intraveneus heem of
Porfyrieën zijn zeldzaam en vereisen gespecialiseerde diagnostiek en follow-up, inclusief genetische counseling.