genetherapie

Genetherapie is een medische aanpak die gericht is op het veranderen van het genetisch materiaal in cellen om een ziekte te voorkomen of te behandelen. Doel is vaak het corrigeren van een fout in een gen, het uitzetten van schadelijke functies of het toevoegen van een werkend gen.

Technieken maken gebruik van leveringssystemen zoals virale vectors (bijv. adeno-geassocieerde virussen AAV, lentivirussen) of niet-virale methoden zoals lipide-nanodeeltjes of electroporatie. Het leveringsmateriaal kan DNA, RNA of in sommige gevallen genbewerkingstechnieken zoals CRISPR-Cas9 bevatten en kan in vivo (in het lichaam) of ex vivo (uit cellen genomen en teruggeplaatst) worden toegepast.

Typen: somatische genetherapie richt zich op lichaamscellen en wordt doorgaans niet doorgegeven aan nakomelingen; germline genetherapie beoogt wijzigingen in geslachtscellen of embryo's en roept ethische en regelgevende vragen op.

Toepassingen en voorbeelden van goedgekeurde therapieën zijn onder meer Luxturna voor bepaalde erfelijke retinale aandoeningen (RPE65-mutatie) en Zolgensma voor SMA, beide in vivo leveringsvormen. Strimvelis is een ex vivo behandeling voor ADA-SCID. Sommige landen hebben ook goedgekeurde behandelingen voor andere ziekten, zoals bloedingsstoornissen.

Veiligheid en regelgeving: mogelijke risico's zijn immuunresponsen, off-target bewerkingen en insertie mutagenese; lange-term effecten zijn nog niet volledig bekend. Regulering door instanties zoals de FDA en de EMA bepaalt goedkeuring en toezicht. Germline gene editing wordt internationaal beperkt of verboden; kosten en toegankelijkheid beïnvloeden implementatie.

Huidige situatie en toekomst: onderzoeksveld met honderden klinische studies; vooruitgang in efficiëntere leveringsmethoden en precieze bewerking kan bredere toepassing mogelijk maken, terwijl ethische kwesties en geldelijke barrières blijven bestaan.