Trombofilie
Trombofilie is een aandoening waarbij de bloedstolling sneller dan normaal verloopt, wat leidt tot een verhoogd risico op trombose, meestal diepe veneuze trombose (DVT) en longembolie (LE). De aandoening ontstaat door afwijkingen in de stollingscircuit of door factoren die de stolling bevorderen. Trombofilie kan erfelijk zijn, verworven, of een combinatie daarvan.
Erfelijke trombofilieën omvatten onder meer factor V Leiden (resistentie tegen APC), de prothrombin G20210A-mutatie en defecten
Klinisch uit zich trombofilie vooral door trombose-episodes. DVT manifesteert zich meestal als pijn en zwelling in
Diagnostiek vereist een combinatie van anamnese en laboratoriumtests. Genetische tests op FV Leiden en prothrombin G20210A
Behandeling en preventie richten zich op acute trombosebehandeling en op preventie bij hoogrisico situaties. Bij DVT/LE