Trombofilie

Trombofilie is een aandoening waarbij de bloedstolling sneller dan normaal verloopt, wat leidt tot een verhoogd risico op trombose, meestal diepe veneuze trombose (DVT) en longembolie (LE). De aandoening ontstaat door afwijkingen in de stollingscircuit of door factoren die de stolling bevorderen. Trombofilie kan erfelijk zijn, verworven, of een combinatie daarvan.

Erfelijke trombofilieën omvatten onder meer factor V Leiden (resistentie tegen APC), de prothrombin G20210A-mutatie en defecten van de natuurlijke anticoagulantie antitrombine III, proteïne C en proteïne S. Verworven trombofilieën omvatten het antiphospholipidensyndroom (APS) en trombofilie die kan ontstaan bij maligniteit, zwangerschap, obesitas, gebruik van oestrogeenhoudende anticonceptie of hormoontherapie, en langdurige immobilisatie.

Klinisch uit zich trombofilie vooral door trombose-episodes. DVT manifesteert zich meestal als pijn en zwelling in een been; LE kan plotseling optreden en levensbedreigend zijn. Bij erfelijke trombofilieën treedt trombose vaak op op jonge leeftijd of in combinatie met andere risicofactoren; bij APS kunnen zowel veneuze als arteriële trombosen voorkomen.

Diagnostiek vereist een combinatie van anamnese en laboratoriumtests. Genetische tests op FV Leiden en prothrombin G20210A blijven bestaan ongeacht medicijngebruik, maar tests op antitrombine III, proteïne C/S en APS-antistoffen kunnen verstoord raken door acute trombose of anticoagulantia. Tests voor APS omvatten lupus anticoagulans en anticardiolipine‑antistoffen.

Behandeling en preventie richten zich op acute trombosebehandeling en op preventie bij hoogrisico situaties. Bij DVT/LE worden meestal antistollingsmiddelen gegeven; voor sommige personen met trombofilie geldt langdurige antistolling na recidieven of bij hoog risico. Zwangerschap vereist vaak preventie met laagmoleculairgewichtheparine. DOAC’s zijn niet altijd geschikt, vooral bij APS of bepaalde erfelijke trombofilieën. Leefstijlmaatregelen en regelmatige follow-up zijn belangrijk.