Erfelijke

Erfelijke is een term die verwijst naar eigenschappen of aandoeningen die van ouders op nakomelingen kunnen worden doorgegeven via het erfelijk materiaal. In de genetica gaat het om de overdracht van informatie in DNA via de chromosomen in geslachtscellen (gameten) en de zygote die ontstaat bij bevruchting. Erfelijke informatie bepaalt mede hoe een organisme groeit, functioneert en reageert op de omgeving.

Genen dragen de instructies voor kenmerken en biochemische processen. Erfelijkheid omvat zowel eenvoudige Mendeliaanse overerving, waarbij één of een klein aantal genen een kenmerk bepaalt, als meer complexe polygenische eigenschappen en invloeden van het milieu. De manier waarop erfelijke informatie wordt doorgegeven, kan variëren en leidt tot verschillende patronen van erfelijkheid.

Patronen van overerving worden vaak onderverdeeld in autosomale dominant, autosomale recessief en X-gebonden erfelijkheid. Voorbeeldsgewijs: de ziekte van Huntington is autosomaal dominant; cystische fibrose is autosomaal recessief; sommige aandoeningen zoals bepaalde vormen van coloratie of hemofilie komen X-gebonden voor. Daarnaast bestaan veel kenmerken die polygenisch zijn en door milieufactoren beïnvloed worden, zoals lengte of meer algemene predisposities.

Erfelijke aandoeningen kunnen via genetisch onderzoek en familiegeschiedenis inzicht geven in risico’s voor nakomelingen. Genetische tests en advies (genetische counseling) helpen individuen en families te begrijpen wat erfelijkheid betekent voor gezondheid, preventie en besluitvorming.

Een belangrijk nuancepunt is dat erfelijkheid niet altijd gelijkstaat aan ziekten of aandoeningen. Niet alle aangeboren kenmerken zijn erfelijk, en sommige erfelijke eigenschappen komen pas tot uiting onder specifieke omstandigheden. Evenzo kunnen omgevingsfactoren invloed hebben op hoe erfelijke aanleg zich uitdrukt.