DNAonderzoek

DNAonderzoek verwijst naar het analyseren van de genetische informatie in het DNA om kenmerken, variaties en ziekten te onderzoeken. Het wordt toegepast in klinische genetica, forensische geneeskunde en fundamenteel wetenschappelijk onderzoek. In de kliniek kan DNAonderzoek helpen bij het diagnosticeren van erfelijke aandoeningen, het inschatten van ziekte-risico's en het bepalen van de meest passende behandelingen, waaronder farmacogenetische keuzes. In forensische context wordt DNA gebruikt voor identificatie of het leggen van sporenverbanden, vaak met STR- en sequentieanalyse. Verwantschaps- en genealogisch onderzoek valt eveneens onder het veld.

Technieken: materiaal wordt meestal uit bloed, speeksel of weefsel gehaald, DNA wordt geëxtraheerd en vervolgens vermenigvuldigd met PCR. STR-analyses worden veel gebruikt voor identificatie, terwijl sequencing varianten in genen in kaart brengt. Grootschalige projecten gebruiken whole-genome of whole-exome sequencing en vereisen geavanceerde bioinformatica en kwaliteitscontrole.

Toepassingen: medische diagnose en prognose, identificatie in het strafrecht, familie- en genealogisch onderzoek, en onderzoek naar de genetische basis van ziekten.

Ethiek en wetgeving: DNAonderzoek roept vragen op over privacy en persoonsgegevens. Toestemming, gegevensbescherming en beveiliging van genetische data zijn cruciaal, net als richtlijnen voor terugrapportage van resultaten en voorkomen van misbruik. Regelgeving verschilt tussen landen maar is meestal gebaseerd op bredere databescherming en medische ethiek.

Ontwikkeling: sinds de opkomst van PCR in de jaren tachtig en de daaropvolgende ontwikkeling van next-generation sequencing hebben deze technologieën het DNAonderzoek radicaal getransformeerd.