sequentieanalyse

Sequentieanalyse is een verzamelnaam voor methoden die sequenties van letters of symbolen bestuderen. In de biologie en biotechnologie richt het zich vooral op DNA-, RNA- en eiwitsequenties en omvat het identificeren van genen, het voorspellen van functies, het opsporen van variaties en het onderzoeken van evolutionaire relaties. Ook buiten de biologie kan sequentieanalyse betrekking hebben op de analyse van numerieke of symbolische reeksen in wiskunde en informatica.

In bio-informatica begint sequentieanalyse meestal met data-generatie via sequencing, gevolgd door kwaliteitscontrole en pre-processing. Vervolgens worden sequenties vergeleken met referenties of de novo gevormd, waarna annotatie van genen en functies plaatsvindt. Bij analyse van variatie worden single nucleotide polymorphisms (SNP's) en indels geïdentificeerd, en soms ook structurele variaties. Verder wordt vaak fylogenetische analyse uitgevoerd om verwantschappen tussen soorten te bepalen.

Veelgebruikte technieken en tools omvatten sequentie-alignment (BLAST, BWA, Bowtie) en multiple sequence alignment (MAFFT, Clustal Omega), transcriptieanalyse (RNA-seq) en de novo of reference-guided assemblage (SPAdes, Trinity). Voor functionele interpretatie zijn databases en tools zoals GenBank en ENA gangbaar, en motief- en domeinanalyses (HMMER, MEME) worden toegepast. Fylogenie en tijdsafhankelijke analyses worden uitgevoerd met programma's zoals RAxML en BEAST.

Toepassingen van sequentieanalyse zijn onder meer medische genomica, evolutiebiologie, landbouw en forensische analyse. Belangrijke uitdagingen zijn de grote hoeveelheden data, sequencing-fouten, integratie van verschillende databronnen en kwesties rond privacy en reproductibiliteit. Het doel is betrouwbare interpretatie van sequentie-informatie die leidt tot nieuw begrip van functioneren, ziekte en evolutie.