Complementdeficiënties

Complementdeficiënties zijn zeldzame aandoeningen van het complement systeem, een onderdeel van het aangeboren immuunsysteem dat bijdraagt aan het bestrijden van infecties, opsonisatie en het vormen van het membrand aanval complex (MAC) voor lysis van micro-organismen. Het systeem werkt via drie routes—klassieke, lectine en alternatieve—that convergeren tot effectormechanismen. Afwijkingen kunnen leiden tot frequente of ernstige infecties, auto-immuunverschijnselen en immunologische complicaties.

Er is een onderscheid tussen primaire en secundaire complementdeficiënties. Primaire deficienties zijn erfelijk en kunnen voorkomen bij verschillende componenten (bijv. C1q, C2, C3, C4, of de terminale componenten C5–C9, of factor H/.Ig). Secundaire deficienties ontstaan door leverziekte, malnutritie, immunologische consumptie bij actieve ziekte, of medicatie en aandoeningen die het complement beïnvloeden. De klinische presentatie varieert per deficientie: lage niveaus van C3 of C4 gaan vaak gepaard met herhaalde bacteriële infecties, terwijl deficiënties van de terminale route (C5–C9) vooral gepaard gaan met ernstige Neisseria-infecties.

Diagnostiek omvat serumelemeting van complementcomponenten (bijv. C3, C4), functionele tests zoals CH50 (klassieke route) en AH50 (alt. route), en indien nodig genetisch onderzoek. Beleid is gericht op infectiepreventie en vroegtijdige behandeling van infecties. Vaccinaties tegen encapsuleerde bacteriën (pneumokokken, meningokokken, Haemophilus influenzae type b) zijn belangrijk, evenals timely antibioticaprophylaxe bij recidiverende infecties. Specifieke vervangingstherapie voor complementdeficiënties is momenteel beperkt; behandeling is vaak ondersteunend en gepersonaliseerd.

Prognose hangt af van de specifieke deficientie en de respons op preventie en behandeling. Regelmatige follow-up en vroege detectie verbeteren vaak de uitkomsten.