vetstofwisselingsstoornissen

Vetstofwisselingsstoornissen zijn een groep aandoeningen waarbij het lichaam vetten niet of onvoldoende kan metaboliseren. Hierdoor kunnen vetten zich ophopen in lever, bloed en andere weefsels, of ontbreekt de energievoorziening bij periodes van vasten of ziekte. De stoornissen kunnen erfelijk van aard zijn (primair) of secundair optreden bij andere aandoeningen zoals diabetes, hypothyreoïdie of alcoholmisbruik. Voorbeelden zijn stoornissen in de vetzurenoxidatie, problemen met het transport van vetzuren naar de mitochondriën, en afwijkingen in lipoproteïnen en apolipoproteïnen.

Primair kunnen vetstofwisselingsstoornissen leiden tot episodische of chronische symptomen, vaak sinds de vroege kindertijd. Bij zuigelingen en jonge kinderen komen hypoglykemie, sufheid, misselijkheid, braken, groeiachterstand en leververgroting voor. Bij volwassenen zien sommige aandoeningen spierzwakte, myopathie, cardiomyopathie of terugkerende pancreatitis. Een crisis kan worden uitgelokt door langere vastenperioden, ziekte of operaties.

Diagnose vereist een combinatie van klinische beoordeling, biochemische onderzoeken en vaak genetische tests. Bloedonderzoek kan afwijkingen in triglyceriden en cholesterol tonen, en een acylcarnitineprofiel of urine-organische zuren kan de exacte defecten aangeven. Neonatale screening test in sommige landen kan specifieke vetstofwisselingsstoornissen opsporen.

Behandeling richt zich op het voorkomen van catabolisme en crises. Dit omvat regelmatige, koolhydraatrijke voeding, vermeden van lange periodes zonder eten, en eventuele specifieke diëten (bijvoorbeeld vet- of medium-chain triglyceridediëten) afhankelijk van de aandoening. Sommige patiënten hebben aanvullende behandelingen zoals carnitine-supplementatie of elke crisis onder medische controle. Prognose varieert sterk per type stoornis en tijdige herkenning en behandeling verbeteren de uitkomst aanzienlijk.