sikkelcelanemie
Sikkelcelanemie, ook wel sikkelcelziekte genoemd, is een erfelijke stoornis van het hemoglobine waardoor rode bloedcellen sikkel- of wigvormig worden bij zuurstoftekort. Die veranderingen kunnen de zuurstofafgifte verminderen en leiden tot hemolyse en blokkades van kleine bloedvaten.
De aandoening is autosomaal recessief. Een persoon heeft de ziekte als beide kopieën van het HBB-gen gemuteerd
Klinisch beeld: pijnlijke vaso-occlusieve crises, bloedarmoede, geelzucht en verhoogd risico op infecties door functionele asplenie. Kinderen
Diagnose: newborn screening is mogelijk. Bevestiging gebeurt via Hb-elektroforese of HPLC; bloedbeeld met reticulocytose kan wijzen
Behandeling: er is geen genezing behalve stamceltransplantatie bij geselecteerde patiënten. Beheer richt zich op pijnbestrijding en
Prognose en populatie: met goede zorg kunnen patiënten in hoge-inkomense landen een bijna normale levensverwachting bereiken;