nanophthalmie

Nanophthalmie, ook wel nanophthalmos genoemd, is een zeldzame ontwikkelingsstoornis van het oog waarbij het oog aanzienlijk kleiner is maar de basale bouwstenen wel aanwezig zijn. De aslengte van het oog is sterk verminderd, meestal minder dan ongeveer 20 mm bij volwassenen, wat leidt tot ernstige hypermetropie. Het hoornvliesdiameter is vaak normaal en het voorste kamer is ondiep, terwijl de sclera verdikt is en het geheel van de voor- en achterkamer samenhangt met een krappe oogkamer illustreren. Visus is vaak beperkt, mede door refractie en soms door amblyopie in de kinderjaren.

Etiologie en erfelijkheid variëren. Nanophthalmie kan familiaal voorkomen en autosomaal recessief overerven. Genetische associaties zijn onder andere mutaties in MFRP en PRSS56, die betrokken kunnen zijn bij de ontwikkeling van het oog. De aandoening kan ook voorkomen als deel van een spectrum, bijvoorbeeld bij een afwijking met afwijkingen in de achtersegmenten (posterior microphthalmos), waarbij het voorste segment relatief normaal kan zijn.

Diagnose wordt gesteld door biometrietelling en beeldvorming. Een axiale lengte onder circa 20 mm bevestigt de aandoening; dit kan worden gemeten met ultrasone biometrie of optische biometry. Sluitende kenmerken zijn een ondiepe voorste kamer en vaak een verhoogde hypermetropie. Fundoscopie kan bevindingen tonen zoals een relatief kleine kop van de nervus opticus en eventuele maculaire of retinale afwijkingen; OCT kan de maculale structuur evalueren.

Behandeling richt zich op visusverbetering en het voorkomen van complicaties. Refractiecorrectie met sterke hyperope brillen of contactlenzen is gebruikelijk. Regelmatige controle op glaucoma is essentieel, vanwege het verhoogde risico op angle-closure bij een ondiepe voorste kamer. Chirurgische ingrepen (bijv. cataractextractie, verwijdering van de lens met anterieure vitrectomie) bestaan en dragen een hoog risico op complicaties zoals malign glaucoma of choroïdale effusie; deze procedures worden meestal uitgevoerd in gespecialiseerde centra en alleen indien noodzakelijk. Genetische counseling kan worden overwogen.