bloedstollingsstoornissen

Bloedstollingsstoornissen zijn aandoeningen waarbij het proces van hemostase verstoord is, waardoor bloedingen langer aanhouden of sneller optreden dan normaal. Hemostase bestaat uit primair en secundair hemostase. Primaire hemostase omvat de interactie tussen bloedplaatjes en beschadigde bloedvaten, terwijl secundaire hemostase zorgt voor de vorming van een stabiel fibrinenet door stollingsfactoren.

De stoornissen kunnen aangeboren of verworven zijn. Ze worden vaak onderverdeeld naar het dominante onderdeel van hemostase: primaire stoornissen (zoals trombocytopenie, trombocytopathieën en het veelal erfelijke von Willebrand disease) en secundaire stoornissen (zoals tekort aan factor VIII of IX bij hemofilie A of B, vitamine K-tekort, leverziekte of gebruik van anticoagulantia). Verwervene oorzaken kunnen ook DIC, autoimmune aandoeningen of medicatie zijn.

Symptomen variëren, maar kunnen bestaan uit spontane of na trauma toenemende bloedingen, mucosaal bloedverlies (neus, mond), snel op elkaar volgende blauwe plekken en menstruatiebloedingen die ernstig zijn. Langdurige bloedingen na operaties of tandartsbehandelingen komen vaak voor. Ernst en type stoornis bepalen de risico’s en het behandelplan.

Diagnostiek omvat anamnese en familiegeschiedenis, gevolgd door laboratoriumonderzoek zoals tellen van bloedplaatjes, PT/INR, aPTT en fibrinogeen. Voor specifieke stoornissen worden factorassays uitgevoerd (bijv. FVIII, FIX), ristocetincofactor-test voor von Willebrand disease en soms mengtesten of platelet function tests.

Behandeling is afhankelijk van de diagnose en kan bestaan uit blootstellingpreventie, plasma- of factorconcentraten, desmopressine (DDAVP) bij milde hemofilie A of sommige vormen van von Willebrand disease, en antifibrinolytica zoals tranexaminezuur. Voor vrouwen met hevige menorragie en planning rondom operatie worden vaak aanvullende maatregelen besproken.