trombocytopathieën

Trombocytopathieën zijn stoornissen van de werking van bloedplaatjes (trombocyten) waarbij de bloedstolling verstoord is ondanks een normaal of slechts licht verlaagd aantal bloedplaatjes. Het gevolg is een verhoogde neiging tot bloedingen, vaak mucosale of oppervlakkige bloedingen zoals neusbloedingen, tandvleesbloeding en makkelijk ontstaan van blauwe plekken. De ernst en presentatie variëren per aandoening.

De aandoening kan erfelijk zijn (congenitaal) of verworven. Congenitale trombocytopathieën ontstaan door genetische mutaties die plaatjesfunctie beïnvloeden, bijvoorbeeld in de receptoren of in de opslag en afgifte van stofjes die nodig zijn voor de plaatjesactivatie. Verworven trombocytopathieën ontstaan onder andere door geneesmiddelen zoals NSAID’s en andere antiplatelet drugs, of door ziekten zoals nier- of leverinsufficiëntie en uraemie, die de plaatjeswerking tijdelijk of langdurig verstoren.

Voorbeelden van erfelijke trombocytopathieën zijn onder andere Glanzmann-thrombasthenie (defect in het GPIIb-IIIa-receptorcomplex), Bernard-Soulier-syndroom (defect in de GPIb-IX-V receptor), opslagputstoornissen zoals storage pool disease en andere, minder vaak voorkomende, opslagdefecten. Acquired vormen komen vaker voor bij gebruik van antitrombocytaire medicatie zoals aspirine en clopidogrel, en bij aandoeningen die de plaatjesfunctie beïnvloeden.

Diagnose gebeurt op basis van anamnese en laboratoriumonderzoek. Bloedbeeld kan normaal zijn; uitgebreide plaatjesfunctieonderzoeken zoals licht-transmissie aggregometrie en flowcytometrie worden gebruikt om afwijkingen in plaatjesfunctie te detecteren. Genetische testing kan bij verdenking op een erfelijke vorm worden aangevuld.

Behandeling is gericht op preventie en behandeling van bloedingen: vermijden van niet-essentiële NSAID’s, gebruik van desmopressine (DDAVP) bij selecte aandoeningen, antifibrinolytische middelen zoals tranexaminezuur voor mucosale bloedingen, en indien nodig plaatjestransfusie bij ernstige bloedingen of chirurgische ingrepen. De therapie is afhankelijk van de specifieke aandoening en kan in sommige gevallen participeren in klinische studies of gespecialiseerde centra vereisen.