biomarkerontdekking

Biomarkerontdekking verwijst naar het proces van identificeren en ontwikkelen van biomarkers: meetbare kenmerken die indicatief zijn voor biologische processen, normale of pathologische toestanden, of voor respons op een behandeling. Een biomarker kan variëren van moleculaire factoren tot beeldvormingskenmerken en klinische data.

In de discoveryfase worden kandidaat-biomarkers geïdentificeerd via studies in cellen, weefsels, bloed of andere lichaamsvloeistoffen. Kandidaten worden geëvalueerd op biologische plausibiliteit, meetbaarheid en reproduceerbaarheid. De ontwikkeling kent doorgaans drie fasen: analytische validiteit (kan men meten wat bedoeld is), klinische validiteit (verband met ziekte of uitkomst) en klinische utiliteit (waarde voor beslissingen in de zorg).

Methoden omvatten high-throughput omics, proteomics, genomics en metabolomics, aangevuld met beeldvorming en klinische data. Data-analyse en bio-informatica spelen een cruciale rol bij identificatie en validatie van biomarkers. Validatie vindt plaats in onafhankelijke populaties en, waar mogelijk, in meerdere cohortstudies en real-world data.

De vertaling naar klinische toepassingen vereist externe validatie, standaardisatie van pre-analytische en analytische procedures, en aantoonbare klinische meerwaarde. Regulatoire overwegingen variëren per land, maar stringentere richtlijnen voor analytische en klinische validiteit worden steeds belangrijker bij evaluatie door toezichthouders. Klinische trials en gebalanceerde implementatie in zorgpaden ondersteunen acceptatie in de praktijk.

Uitdagingen omvatten ziekte- en patiëntenselectie, heterogeniteit, variatie in monsters en pre-analytische factoren, reproduceerbaarheid en kosten. Data-integratie, interoperabiliteit en privacybescherming vormen aanvullende obstakels voor bredere adoptie.

Biomarkerontdekking draagt bij aan precision medicine door gerichte diagnostiek en behandeling mogelijk te maken, monitoring van ziekteactiviteit en personalisatie van therapie. Voorbeelden zijn PSA als diagnostische marker bij prostaatkanker, BRCA1/2-varianten als voorspellende biomarkers bij bepaalde typen kanker, en troponine als marker voor hartspierbeschadiging.