Vruchtwateranalyse

Vruchtwateranalyse, ook wel amniocentese genoemd, is een medisch onderzoek waarbij een kleine hoeveelheid vruchtwater uit de amnionruimte rondom de foetus wordt afgenomen met een dunne naald onder echografische begeleiding. Het doel is om informatie te verkrijgen over de chromosomale samenstelling, ontwikkeling, longrijping en mogelijke infecties van de fetus.

De ingreep vindt meestal plaats tussen ongeveer 15 en 20 weken van de zwangerschap, al kan het in specifieke gevallen eerder of later worden uitgevoerd. Onder echogeleiding wordt via de buikwand een naald in de baarmoeder geplaatst en wordt vruchtwater afgezogen. De procedure duurt kort en wordt vaak als weinig pijnlijk ervaren, maar kent wel een klein risico op miskraam of infectie; in zeldzame gevallen kan bloedingen optreden.

De analyses in het vruchtwater omvatten verschillende onderdelen. Cytogenetische analyse kent karyotypering om chromosomale afwijkingen op te sporen (zoals trisomie 21, 18 en 13, en geslachtschromosoomafwijkingen); tegenwoordig kunnen ook snellere of meer uitgebreide technieken worden toegepast, zoals snelle aneuploïdie tests of microarray. Biochemische analyses kunnen alfa-foetoproteïne (AFP) meten om neuralebuisdefecten te ondersteunen. Bij verdenking op intra-uteriene hemolyse kan ΔOD450 worden bepaald. Daarnaast kunnen tests naar longrijping worden uitgevoerd (L/S-ratio, aanwezigheid van fosfatidylglycerol) en microbiologisch onderzoek (cultuur of moleculaire testen) op infecties.

Indicaties voor vruchtwateranalyse zijn onder meer oudere leeftijd van de moeder, een positieve of verhoogde kans bij screening, afwijkingen bij echografie, erfelijke aandoeningen in de familie en zorgen over infectie of iso-immunisatie. Resultaten leveren doorgaans meer definitieve informatie dan vroegere screeningsmethoden, maar vragen soms om aanvullende evaluatie.