Vaatmalformaties

Vaatmalformaties zijn aangeboren afwijkingen van de bloedvaten die ontstaan tijdens de embryonale ontwikkeling. Ze bestaan uit misvormde vaten die meestal niet uit zichzelf verdwijnen en met de tijd meegroeien met het lichaam, met variatie in grootte, locatie en ernst.

Ze worden onderverdeeld op basis van de bloedstroom: lage-doorstromingsmalformaties (capillaire, veneuze en lymfatische malformaties) en hoge-doorstromingsmalformaties (arterio-veneuze malformaties, AVM). Er bestaan ook gemengde vormen. De ISSVA-klassificatie wordt internationaal gebruikt om type en kenmerken te beschrijven en de behandeling te sturen.

De oorzaken zijn doorgaans somatische mutaties die tijdens de ontwikkeling van bloedvaten ontstaan. De meeste gevallen zijn sporadisch; erfelijke vormen komen zeldzaam voor. Mutaties in signaalroutes die de vorming van bloedvaten reguleren kunnen leiden tot de ontwikkeling van vaatmalformaties.

Diagnose gebeurt op basis van klinische bevindingen en beeldvorming. Doppler-ultrageluid kan de bloedstroom tonen; MRI met MRA en in sommige gevallen CT-angiografie geven details over grootte, locatie en verloop. Beoordeling door een multidisciplinair team is aan te raden.

Behandeling is afhankelijk van het type en de klachten. Vaak worden asymptomatische malformaties afgewacht. Lage-doorstromingsmalformaties kunnen worden behandeld met sclerosering of lasertherapie; AVMs vereisen meestal embolisatie gevolgd door chirurgie of bestraling; capillaire malformaties kunnen geschikt zijn voor pulsed-dye laser; lymfatische malformaties kunnen sclerosatie, chirurgie of fysiotherapie nodig hebben. Het dragen van compressie en pijnverlichting kan deel uitmaken van de zorg.

De prognose is variabel en hangt af van subtype en bereik. Sommige aandoeningen blijven mild, anderen groeien en kunnen gepaard gaan met pijn, bloedingen, infecties of functieverlies. Langdurige follow-up bij een gespecialiseerdteam is vaak noodzakelijk.