Myoclonieën

Myoclonieën, ook wel myoclonus genoemd, zijn plotselinge, korte en schokachtige samentrekkingen van één of meerdere spieren. Een myoclonus kan voorkomen als een enkele schok of als een herhaald patroon, en kan positief zijn (spiercontractie met beweging) of negatief (kortdurend verlies van spiertoon). De duur van een schok is meestal enkele milliseconden. Myoclonieën kunnen lokaal blijven of meerdere spiergroepen tegelijk treffen en kunnen optreden in rust, bij beweging of tijdens de slaap.

Classificatie gebeurt op basis van oorsprong, verloop en oorzaak. Op basis van lokalisatie worden cortical, subcortical, hersenstam, ruggenmerg en perifere myoclonieën onderscheiden; qua klinisch beeld kunnen ze focal, multifocale of gegeneraliseerd zijn en kan de timing variëren van rust- tot actiegebonden en stimulus-gevoelig of slaapgerelateerd. Een onderscheid wordt vaak gemaakt tussen fysiologische myoclonieën (bijvoorbeeld hypnische schokjes tijdens het inslapen) en pathologische vormen, die kunnen voorkomen bij epilepsieën, systemische ziekten, neurodegeneratieve aandoeningen of als gevolg van medicatie. Daarnaast bestaan verschillende syndromen zoals essentiële myoclonus, myoclonus-dystonie en progressieve myoclonusepilepsie.

Oorzaken en klinische presentatie variëren sterk. Fysiologische myoclonieën zijn meestal benign en kortdurend. Pathologische vormen kunnen optreden door epileptische disfuncties, metabole of toxic aandoeningen (zoals leverfalen, uremie, hypoglykemie), neurologische ziektebeelden (bijv. Creutzfeldt-Jobinson, andere dementies)

, genetische erfelijke syndromen, of geneesmiddeltoediening (bijv. bepaalde antidepressiva, antiemetica, dopaminergica). Spinale en palatale myoclonus onderscheiden zich door hun specifieke topografie en kenmerken.

Diagnostiek omvat gericht klinisch onderzoek, video-EEG-monitoring met EMG-back-averaging om corticale oorsprong te bevestigen, polysomnografie bij slaapgerelateerde vormen, beeldvorming (MRI) en relevante laboratorium- of genetische tests afhankelijk van vermoedelijke oorzaak.

Behandeling richt zich op de onderliggende oorzaak en op symptoomcontrole. Geneesmiddelen zoals clonazepam, valproaat, levetiracetam en piracetam worden vaak gebruikt; aanvullende opties omvatten gabapentine of zonisamide. Voor focal palato-orale of andere specifieke myoclonieën kunnen botuline-toxine-injecties worden ingezet; in selecte gevallen kan neuromodulatie of diepe hersenstimulatie overwogen worden. Het vooruitzicht varieert met de oorzaak; fysiologische en isolaat-onopvallende vormen hebben meestal een gunstig beloop, terwijl progressieve of ernstige vormen een significante beperktheid kunnen geven.