myoclonusepilepsie

La myoclonie-épilepsie désigne un ensemble de syndromes épileptiques généraux dans lesquels les myoclonies jouent un rôle prépondérant. Le myoclonisme se caractérise par des secousses musculaires brèves et soudaines pouvant toucher les bras, le torse ou le visage et s’accompagne parfois de crises épileptiques généralisées. Les manifestations peuvent être uniquement myocloniennes ou associées à d’autres types de crises, comme les crises tonico-cloniques.

Le tableau clinique varie selon le syndrome. Le plus fréquent est l’épilepsie juvénile avec myoclonie (EJMJ ou JME), qui débute à l’adolescence. Les patients présentent souvent des myoclonies matinales et des crises déclenchées après le réveil, aggravées par la privation de sommeil, la fatigue ou l’alcool. D’autres formes, dites épilepsies myoclonique-progressives (PME), incluent des maladies génétiques telles que la maladie d’Unverricht-Lundborg et la maladie de Lafora; ces formes s’accompagnent fréquemment d’un déclin cognitif et d’ataxie.

L’électroencéphalogramme (EEG) est clé du diagnostic. Dans les EJM, on observe des décharges généralisées de type polyspikes-and-waves ou spike-and-wave à environ 4–6 Hz, souvent accentuées à l’éveil. Les myoclonies peuvent être corrélées par l’EEG à des éclats d’activité corticale.

Le diagnostic repose sur l’association de l’histoire clinique, du raisonnement EEG et, le cas échéant, des tests génétiques et de l’imagerie pour écarter d’autres causes. Les formes PME nécessitent un suivi neurodéveloppemental et des tests spécifiques selon le phénotype.

Le traitement combine des antiépileptiques et des mesures de mode de vie. La valproate est efficace pour de nombreuses myoclonies, mais comporte des risques tératogènes; le levetiracétam et le clonazépam peuvent aider. La lamotrigine peut aggraver certains cas de myoclonie. Certains patients répondent mal au traitement et nécessitent des approches complémentaires. L’évitement du manque de sommeil et des facteurs déclenchants est recommandé.

La progression et le pronostic varient selon le syndrome. Les formes JME disposent généralement d’un bon pronostic avec une prise en charge adaptée, tandis que les PME peuvent présenter une progression et une répercussion neurocognitive plus marquées.