Lipidestoornissen

Lipidestoornissen zijn aandoeningen waarbij de vetstoffen in het bloed, met name cholesterol en triglyceriden, in abnormale waarden voorkomen. Ze kunnen erfelijk van aard zijn of het gevolg van andere ziekten en leefstijlfactoren. Ze verhogen het risico op atherosclerotische vaatziekten.

Primaire lipidoorstoornissen omvatten erfelijke vormen zoals familiaire hypercholesterolemie en gecombineerde hyperlipidemie. Secundaire lipidoorstoornissen ontstaan door aandoeningen zoals diabetes mellitus, hypothyreoïdie, obesitas, alcoholgebruik, nefrotisch syndroom en bijwerkingen van medicijnen.

Veel mensen hebben geen klachten. Bij sommige mensen kunnen xanthomen (vetknobbels onder de huid) of arcus corneae voorkomen. Langdurig verhoogde LDL-cholesterol en/of triglyceriden verhogen het risico op hart- en vaatziekten; bij extreem hoge triglyceriden is pancreatitis mogelijk.

Diagnose gebeurt met een nuchter lipid profiel: totaal cholesterol, LDL-cholesterol, HDL-cholesterol en triglyceriden. Bij verdenking op erfelijke vormen kan genetisch onderzoek en uitgebreide familie- screening worden overwogen.

Behandeling richt zich op leefstijl: gezond dieet, weinig verzadigd vet, regelmatige lichaamsbeweging en gewichtsbeheersing. Medicatie is vaak nodig: statines als eerste keus, aangevuld met ezetimibe en/of PCSK9-remmers; bij hypertriglyceridemie kunnen fibraten of omega-3 vetzuren worden gebruikt. Bij ernstige familiale vormen kan LDL-apherese nodig zijn. Regelmatige controle van lipiden en leverwaarden is onderdeel van follow-up.

Met tijdige diagnose en adequate behandeling nemen het risico op cardiovasculaire complicaties en de levensverwachting af. Familieonderzoek speelt een belangrijke rol bij erfelijke vormen.