Eiwitcoderende

Eiwitcoderende genen zijn delen van het genoom die informatie dragen die nodig is voor de synthese van eiwitten in cellen. In organismen volgt de expressie het centrale dogma: DNA wordt getranscribeerd tot RNA en vervolgens vertaald naar eiwitten. Bij eukaryote eiwitcoderende genen gebeurt dit via RNA-polymerase II, dat een pre-mRNA produceert waarna splicing plaatsvindt om een mature mRNA te vormen. Dit mRNA wordt vertaald op ribosomen, waarbij de volgorde van nucleotiden in de coding sequence (CDS) de volgorde van aminozuren in het eiwit bepaalt via de genetische code.

Een eiwitcoderend gen heeft kenmerken zoals een promotor die de transcriptie initieert en een coding sequence die exons bevat, onderbroken door introns. De coding sequence begint meestal bij een startcodon (AUG) en eindigt bij een stopcodon (bijv. UAA, UAG, UGA). Veel eiwitcoderende genen kunnen meerdere eiwit-isoformen opleveren via alternatieve splicing, waardoor verschillende eiwitten uit één gen kunnen ontstaan. Daarnaast dragen post-translationele modificaties bij aan de functionele diversiteit van eiwitten.

In het mensenlijk genoom wordt geschat dat ongeveer 20.000 tot 25.000 eiwitcoderende genen aanwezig zijn; veel eiwitten spelen een rol in basale cellulaire functies, terwijl andere eiwitcoderende genen tissue-specifieke of regulatory functies hebben. Niet-eiwitcoderende elementen zoals regulerende sequenties en niet-coderende RNA's spelen eveneens een cruciale rol in de regulatie van genexpressie.

Mutaties in eiwitcoderende genen kunnen leiden tot ziekten en abnormalities, wat hun belang voor geneeskunde onderstreept. Evolutionair zijn eiwitcoderende genen vaak conservatief en ontstaan door duplicatie en divergering, wat bijdraagt aan de diversiteit van eiwitten.