Dystrofie

Dystrofie is een term die in de medische literatuur wordt gebruikt om een progressieve degeneratie of misvorming van weefsel of een orgaan aan te duiden, meestal gepaard gaand met verlies van functie. In de praktijk wordt het woord vooral gebruikt voor spierdystrofie, een groep erfelijke aandoeningen met geleidelijke spierzwakte en spierverlies. Oorzaken zijn vaak mutaties in genen die betrokken zijn bij de structuur of functie van spieren; overerving kan X-gebonden, autosomaal dominant of autosomaal recessief zijn.

Veelvoorkomende vormen zijn Duchenne musculaire dystrofie (DMD), Becker musculaire dystrofie (BMD), myotone dystrofie type 1 en type 2, limb-girdle spierdystrofieën (LGMD) en facioscapulohumerale dystrofie (FSHD). Symptomen variëren, maar beginnen vaak met moeilijkheden bij het opstaan of lopen, vallen vaker voor en nemen geleidelijk toe. Respiratoire spierzwakte en cardiomyopathie kunnen voorkomen, wat de behandeling en de prognose beïnvloedt.

Diagnostiek omvat klinisch onderzoek, familiegeschiedenis, verhoogde CK-waarden, en genetische tests om de causale mutatie op te sporen; in sommige gevallen worden ook een spierbiopsie, elektromyografie of MRI ingezet.

Behandeling is gericht op behoud van mobiliteit en ademhaling, en op de kwaliteit van leven. Een multidisciplinair team kan fysiotherapie, ergotherapie, orthopedische ingrepen, hulpmiddelen, ademhalingsondersteuning, cardiologische monitoring en pijnbestrijding bieden, aangevuld met genetische counseling. Voor sommige typen bestaan ziekte-modificerende therapieën, zoals corticosteroïden bij DMD en antisense-therapie voor specifieke mutaties; veel patiënten nemen deel aan klinische trials.

Andere vormen van dystrofie bestaan buiten de spieren, zoals retinale dystrofie en hoornvliesdystrofie, die respectievelijk degeneratie van het netvlies of van hoornvliesweefsel betekenen.